Як повідомляє The Times, у США вперше успішно застосували персоналізовану генну терапію на основі CRISPR для лікування немовляти з рідкісним генетичним захворюванням — дефіцитом карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1). Це порушення метаболізму, яке трапляється приблизно в одного з 1,3 мільйона новонароджених, призводить до накопичення аміаку в крові, що може викликати набряк мозку, кому та смерть.
Пацієнт, на ім’я KJ Малдун, народився передчасно та був діагностований із цією хворобою невдовзі після народження. Традиційне лікування передбачає сувору дієту, медикаментозну терапію та, у деяких випадках, трансплантацію печінки. Однак батьки KJ вирішили спробувати експериментальну генну терапію, розроблену спеціально для їхнього сина.
Команда дослідників з Дитячої лікарні Філадельфії та Університету Пенсільванії розробила терапію за шість місяців. Вони використали методику “base editing” — точкове редагування ДНК без розриву подвійної спіралі. Це дозволяє зменшити ризик небажаних мутацій.
Генетичний матеріал доставляли безпосередньо до печінки за допомогою ліпідних наночастинок, розроблених компанією Acuitas Therapeutics. Ці наночастинки містили РНК та гід-РНК, які спрямовували редагування до конкретної мутації в гені CPS1.
Першу інфузію KJ отримав у лютому 2025 року, а наступні — у березні та квітні. Після лікування його стан значно покращився: він почав краще переносити білкову їжу, рідше хворіє та потребує менше медикаментів. Хлопчик демонструє нормальний розвиток для свого віку.
Хоча минуло лише кілька місяців, і необхідне подальше спостереження, перші результати обнадійливі. Це перший випадок успішного застосування персоналізованої генної терапії для лікування рідкісного захворювання.
Цей випадок демонструє потенціал персоналізованої генної терапії для лікування рідкісних генетичних захворювань. Раніше такі терапії були економічно невигідними через високу вартість розробки та малу кількість пацієнтів. Однак успіх у випадку KJ показує, що такі терапії можуть бути розроблені швидко та ефективно.
Експерти вважають, що цей прорив відкриває нову еру в медицині, де лікування буде адаптоване до конкретного пацієнта. Це може змінити підхід до лікування багатьох рідкісних захворювань, для яких наразі немає ефективних методів терапії.
